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Table 2 A comparative analysis of the allele frequency between Kazakh population (our data) and world’s populations (HapMap data)

From: Polymorphisms in genes involved in the absorption, distribution, metabolism, and excretion of drugs in the Kazakhs of Kazakhstan

  # Assay name RS Exact test of population differentiation (P value)
     ASW CEU CHB CHD GIH JPT LWK MEX MKK TSI YRI
drug transporters   ATP-binding cassette
  1 ABCB1_C3435ntT rs1045642 0.00 + −0.00 0.01 + −0.00 0.07 + −0.00 0.06 + −0.0038 0.00 + −0.00 0.80 + −0.01   0.94 + −0.00 0.00 + −0.00 0.70 + −0.01 0.00 + −0.00
  2 ABCB1_T1236ntC rs1128503 0.00 + −0.00 0.08 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.25 + −0.01 0.35 + −0.01 0.00 + −0.00 0.39 + −0.01 0.00 + −0.00 0.06 + −0.00 0.00 + −0.00
  3 ABCB1_2677nt G > T rs2032582 0.00 + −0.00 0.01 + −0.00 0.69 + −0.01 0.01 + −0.00 0.03 + −0.00 0.99 + −0.00 0.00 + −0.00 0.02 + −0.00 0.00 + −0.00 0.02 + −0.00  
  4 ABCC2_V417I rs2273697 0.08 + −0.00 0.00 + −0.00 0.07 + −0.0057 0.13 + −0.01 0.00 + −0.00 0.40 + −0.01 0.14 + −0.00 0.26 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.02 + −0.00
  5 ABCC2_I1324I rs3740066   0.58 + −0.01 0.78 + −0.0050    0.69 + −0.01      0.82 + −0.00
  6 ABCC2_-24C > T rs717620 0.00 + −0.00 0.54 + −0.01 0.87 + −0.0056 0.67 + −0.01 0.00 + −0.00 0.55 + −0.01 0.00 + −0.00 0.41 + −0.01 0.00 + −0.00 1.00 + −0.00 0.00 + −0.00
  7 ABCG2_ 421 nt C > A rs2231142 0.00 + −0.00 0.36 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.01 + −0.00 0.00 + −0.00   0.35 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00
   Solute carrier family 15 (H+/peptide transporter)
  8 SLC15A2_P409S rs1143671 0.04 + −0.00 0.09 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.01 + −0.00 0.00 + −0.00 0.03 + −0.00 0.00 + −0.00 0.67 + −0.01
  9 SLC15A2_R509K rs1143672   0.38 + −0.01 0.00 + −0.00    0.00 + −0.00      0.62 + −0.01
  10 SLC15A2_A284A rs2293616 0.11 + −0.01 0.19 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.08 + −0.01 0.00 + −0.00 0.09 + −0.0073 0.00 + −0.00 0.57 + −0.01
  11 SLC15A2_L350F rs2257212 0.04 + −0.00 0.09 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.01 + −0.00 0.00 + −0.00 0.05 + −0.00 0.00 + −0.00 0.67 + −0.01
   Solute carrier family 22 (organic cation transporter)
  12 SLC22A1_P283L rs4646277     0.20 + −0.00   0.55 + −0.01      
  13 SLC22A1_P341L rs2282143 0.82 + −0.00 0.04 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.11 + −0.00 0.00 + −0.00 0.12 + −0.01 0.63 + −0.00 0.70 + −0.00   0.03 + −0.00
  14 SLC22A1_M408V rs628031 0.47 + −0.01 0.17 + −0.01 0.00 + −0.00 0.26 + −0.01 0.91 + −0.00 0.00 + −0.00 0.09 + −0.00 0.00 + −0.00 0.07 + −0.00 0.61 + −0.01 0.02 + −0.00
  15 SLC22A2_K432Q rs8177517 1.00 + −0.00 0.37 + −0.00 0.60 + −0.01    0.61 + −0.0026 0.00 + −0.00   0.76 + −0.01   0.00 + −0.00
  16 SLC22A2_M165I rs8177507 1.00 + −0.00 0.29 + −0.00 0.47 + −0.00    1.00 + −0.00   0.67 + −0.01    0.37 + −0.01
  17 SLC22A2*4.1_S270A rs316019 0.00 + −0.00 0.21 + −0.01 0.09 + −0.01 0.26 + −0.00 0.02 + −0.00 0.16 + −0.00 0.00 + −0.00 1.00 + −0.00 0.01 + −0.00 0.01 + −0.00 0.00 + −0.00
   Solute carrier organic anion transporter family
  18 SLCO1B1*1B_N130D rs2306283 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.66 + −0.01 0.21 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00
  19 SLCO1B1*5_V174A rs4149056 0.01 + −0.00 0.26 + −0.01 0.54 + −0.01 0.70 + −0.01 0.00 + −0.00 0.39 + −0.00 0.00 + −0.00 0.16 + −0.01 0.28370 + −0.0066 0.08 + −0.00 0.00 + −0.00
  20 SLCO1B3_699G > A rs7311358   0.01 + −0.00 0.93 + −0.00    0.12 + −0.02      0.00 + −0.00
  21 SLCO1B3_334T > G rs4149117 0.00 + −0.00 0.04 + −0.0020 0.28 + −0.01 0.84 + −0.00 0.00 + −0.00 0.13 + −0.01 0.00 + −0.00 0.06 + −0.0041 0.00 + −0.00 0.01 + −0.00 0.00 + −0.00
  22 SLCO2B1*3_S486F rs2306168 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.13 + −0.00 0.06 + −0.00 0.23 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 1.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00
phase II metabolizing enzymes   Glutathione S-transferase pi 1
  23 GSTP1_V105I rs1695 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.76 + −0.00 0.57 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.02 + −0.00 0.00 + −0.00
   N-acetyltransferase
  24 NAT1*11A-C g.-344C > T rs4986988   0.20 + −0.01 0.31 + −0.00 0.31 + −0.00   0.74 + −0.00 0.31 + −0.01 0.70 + −0.00 0.23 + −0.01 0.15 + −0.01 0.20 + −0.01
  25 NAT1*14_560G > A rs4986782   0.13 + −0.01 1.00 + −0.00    1.00 + −0.00     0.55 + −0.00 1.00 + −0.00
  26 NAT2*5_341T > C rs1801280   0.00 + −0.00 0.00 + −0.00    0.00 + −0.00      0.80 + −0.00
  27 NAT2*6_590G > A rs1799930 0.34 + −0.01 0.14 + −0.00 0.08 + −0.01 0.98 + −0.00 0.03 + −0.00 0.35 + −0.01 0.48 + −0.01 0.29 + −0.01 0.31 + −0.01 0.48 + −0.01 0.93 + −0.00
  28 NAT2*7_857G > A rs1799931 0.16 + −0.00 0.00 + −0.00 0.02 + −0.00 0.09 + −0.00 0.17 + −0.01 0.14 + −0.00 0.00 + −0.00 0.12 + −0.00 0.01 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00
  29 NAT2*11_481C > T rs1799929 0.89 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.13 + −0.00 0.00 + −0.00 0.04 + −0.00 0.12 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.02 + −0.00
  30 NAT2*12_803A > G rs1208 0.08 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.01 + −0.00
  31 NAT2*13_282C > T rs1041983 0.10 + −0.00 0.03 + −0.00 0.65 + −0.01 0.27 + −0.01 0.54 + −0.01 0.03 + −0.00 0.09 + −0.01 0.47 + −0.01 0.45 + −0.01 0.15 + −0.01 0.00 + −0.00
   Thiopurine S-methyltransferase
  32 TPMT*3C_719A > G C240Y rs1142345 0.00 + −0.00 0.36 + −0.01 0.68 + −0.00 0.31 + −0.01 0.50 + −0.00 0.73 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.57 + −0.00 0.69 + −0.00 0.05 + −0.00
   UDP glucuronosyltransferase
  33 UGT1A1*6_211G > A rs4148323   0.00 + −0.00 0.02 + −0.00 0.62 + −0.01 0.00 + −0.00 0.73 + −0.01   0.00 + −0.00    0.00 + −0.00
  34 UGT2B7*2b_-327G > A rs7662029 0.00 + −0.00 0.43 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.04 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.34 + −0.01 0.00 + −0.00
  35 UGT1A1*60_-3263 T > G rs4124874 0.00 + −0.00 0.35 + −0.01 0.01 + −0.00 0.30 + −0.01 0.00 + −0.00 0.18 + −0.01 0.00 + −0.00 0.05 + −0.00 0.00 + −0.00 0.87 + −0.00 0.00 + −0.00
  36 UGT2B7*2a_-161C > T rs7668258 0.00 + −0.00 0.57 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.06 + −0.01 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.39 + −0.01 0.00 + −0.00
phase I metabolizing               
enzymes   Dihydropyrimidine dehydrogenase
  37 DPYD*2A_IVS14 + 1G > A rs3918290      0.04 + −0.00       
  38 DPYD*9A_C29R rs1801265 0.00 + −0.00 0.86 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.02 + −0.00 0.00 + −0.00 0.02 + −0.00 0.00 + −0.00
   Cytochrome P450
  39 CYP1A1*2 g.2455A > G rs1048943 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.08 + −0.01 0.07 + −0.01 0.07 + −0.00 0.28 + −0.01   0.05 + −0.00   0.00 + −0.00 0.00 + −0.00
  40 CYP1A1*4 g.2453C > A rs1799814   0.80 + −0.00 0.33 + −0.00   0.00 + −0.00 0.39 + −0.00   0.75 + −0.00    0.28 + −0.00
  41 CYP1A2*1 F g.-163C > A rs762551 0.67 + −0.00 0.31 + −0.01 0.63 + −0.01 0.39 + −0.01 0.00 + −0.00 0.25 + −0.01 0.00 + −0.00 0.20 + −0.01 0.00 + −0.00 0.60 + −0.01 0.05 + −0.01
  42 CYP1A2*1 K g.-729C > T rs12720461      0.40 + −0.00       
  43 CYP2A6*2 g.1799 T > A rs1801272   0.05 + −0.00 0.60 + −0.00    0.62 + −0.00      0.37 + −0.00
  44 CYP2B6*6 g.15631G > T rs3745274 0.94 + −0.00 0.88 + −0.00 0.03 + −0.00 0.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.03 + −0.00 0.41 + −0.01 0.61 + −0.00 0.01 + −0.00 0.72 + −0.00 0.00 + −0.00
  45 CYP2B6*16 g. 21011 T > C rs28399499 0.01 + −0.00       0.00 + −0.00 0.48 + −0.01 0.16 + −0.00   0.00 + −0.00
  46 CYP2C8*2 g.11054A > T rs11572103   1.00 + −0.00 1.00 + −0.00    1.00 + −0.00      0.00 + −0.00
  47 CYP2C8*3 g.30411A > G rs10509681 1.00 + −0.00 0.00 + −0.00 0.04 + −0.00   0.22 + −0.01 0.03 + −0.00   0.04 + −0.00 0.12 + −0.01 0.00 + −0.00 0.01 + −0.00
  48 CYP2C8*4 g.11041C > G rs1058930      0.69 + −0.00       
  49 CYP2C9*2 g.3608C > T rs1799853   0.03 + −0.00 0.02 + −0.00    0.02 + −0.00      0.01 + −0.00
  50 CYP2C9*3 g.42614A > C rs1057910 0.08 + −0.01 0.42 + −0.01 0.37 + −0.01 0.39 + −0.01 0.02 + −0.00 0.02 + −0.00   0.51 + −0.00   0.72 + −0.01 0.00 + −0.00
  51 CYP2C9*12 g.50338C > T rs9332239   0.01 + −0.00 0.02 + −0.00    0.02 + −0.00      0.01 + −0.00
  52 CYP2C19*2 g.19154G > A (splicing defect) rs4244285   0.10 + −0.01 0.03 + −0.00    0.03 + −0.00      0.29 + −0.01
  53 CYP2C19*2 g.80160C > T rs3758580   0.40 + −0.01 0.01 + −0.00    0.05 + −0.00      0.58 + −0.00
  54 CYP2C9*11 g.42542C > T rs28371685      0.42 + −0.00       
  55 CYP2C19*17 g.-806C > T rs12248560   0.00 + −0.00 0.04 + −0.00    0.00 + −0.00      0.00 + −0.00
drug targets   Vitamin K epoxide reductase complex
  56 VKORC1 rs8050894   0.00 + −0.00 0.00 + −0.00    0.00 + −0.00      0.00 + −0.00
  1. Significance level = 0.05
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