Table 1 IRD panel test samples

1

XLRP

RPGR

X:38145845

c.2405-2406delAG

p.E802Gfs*32

HEMI

WES

26

2

ARRP

CRB1

1:197403836

c.2843G > A

p.C948Y

HOM

Reseq

125

3

ARRP

USH2A

1:215955412

c.10712C > T

p.T3571M

HET

Asper

160

USH2A

1:216420460

c.2276G > T

p.C759F

HET

Asper

70

4

USHER

CDH23

10:73553078

c.6393delC

p.I2132Sfs*11

HOM

Asper

176

5

ARRP

MERKT

2:112751826

c.1297-2A > G

Splicing

HOM

Reseq

39

6

ARRP

RDH12

14:68196055

c.806_810del5

p.A269Gfs*2

HOM

Reseq

136

7

ARRP

CNGA1

4:47954625

c.301C > T

p.R101*

HOM

Reseq

19

8

ADRP

RP1

8:55538471

c.2029C > T

p.R677*

HET

Asper

247

9

ADRP

PRPF3

1:150316692

c.1481C > T

p.T494M

HET

Asper

35

10

XLRP

RP2

X:46713107

c.299dupT

p.F101Vfs*23

HEMI

Sanger

24

11

STGD

ABCA4

1:94506901

c.3386G > T

p. R1129L

HET

Asper

24

ABCA4

1:94508434

c.3210_3211insGT

p.S1071Vfs*14

HET

Asper

24

12

ARRP

NR2E3

15:72105913

c.932G > A

p.R311Q

HOM

Reseq

28

RDH12

14:68195950

c.701G > A

p.R234H

HET

Reseq

51

13

ARRP

RHO

3:129252539

c.1025C > T

p.T342M

HOM

Reseq

29

14

ADRP

PRPH2

6:42672285

c.646C > T

p.P216S

HET

Asper

45

15

USHER

MYO7A

11:76867944

c.626C > A

p.S210*

HOM

Asper

16

16

ADRP

RHO

3:129251107

c.544G > A

p.G182S

HET

Reseq

31

17

ARRP

EYS

6:64776240

c.6714delT

p.I2239Sfs*17

HOM

Sanger

13

18

ARRP

CERKL

2:182423344

c.769C > T

p.Arg257*

HOM

Asper

73