TY - JOUR AU - Miki, Y. AU - Swensen, J. AU - Shattuck-Eidens, D. AU - Futreal, P. A. AU - Harshman, K. AU - Tavtigian, S. AU - Liu, Q. AU - Cochran, C. AU - Bennett, L. M. AU - Ding, W. AU - Bell, R. AU - Rosenthal, J. AU - Hussey, C. AU - Tran, T. AU - McClure, M. AU - Frye, C. AU - Hattier, T. AU - Phrlps, R. AU - Haugen-Strano, A. AU - Katcher, H. AU - Yakumo, K. AU - Gholami, Z. AU - Shaffer, D. AU - Stone, D. AU - Bayer, S. AU - Wray, C. AU - Bogden, R. AU - Dayanath, P. AU - Ward, J. AU - Tonin, P. PY - 1994 DA - 1994// TI - A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 JO - Science VL - 266 UR - https://doi.org/10.1126/science.7545954 DO - 10.1126/science.7545954 ID - Miki1994 ER - TY - JOUR AU - Wooster, R. AU - Bignell, G. AU - Lancaster, J. AU - Swift, S. AU - Seal, S. AU - Mangion, J. AU - Collins, N. AU - Gregory, S. AU - Gumbs, C. AU - Micklem, G. PY - 1995 DA - 1995// TI - Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2 JO - Nature VL - 378 UR - https://doi.org/10.1038/378789a0 DO - 10.1038/378789a0 ID - Wooster1995 ER - TY - JOUR AU - Szabo, C. I. AU - King, M. C. PY - 1997 DA - 1997// TI - Population genetics of BRCA1 and BRCA2 JO - Am J Hum Genet VL - 60 ID - Szabo1997 ER - TY - JOUR AU - Tonin, P. AU - Weber, B. AU - Offit, K. AU - Couch, F. AU - Rebbeck, T. R. AU - Neuhausen, S. AU - Godwin, A. K. AU - Daly, M. AU - Wagner-Costalos, J. AU - Berman, D. AU - Grana, G. AU - Fox, E. AU - Kane, M. F. AU - Kolodner, R. D. AU - Krainer, M. AU - Haber, D. A. AU - Struewing, J. P. AU - Warner, E. AU - Rosen, B. AU - Lerman, C. AU - Peshkin, B. AU - Norton, L. AU - Serova, O. AU - Foulkes, W. D. AU - Lynch, H. T. AU - Lenoir, G. M. AU - Narod, S. A. AU - Garber, J. E. PY - 1996 DA - 1996// TI - Frequency of recurrent BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jewish breast cancer families JO - Nat Med VL - 2 UR - https://doi.org/10.1038/nm1196-1179 DO - 10.1038/nm1196-1179 ID - Tonin1996 ER - TY - JOUR AU - Antoniou, A. AU - Pharoah, P. D. AU - Narod, S. AU - Risch, H. A. AU - Eyfjord, J. E. AU - Hopper, J. L. AU - Loman, N. AU - Olsson, H. AU - Johannsson, O. AU - Borg, A. AU - Pasini, B. AU - Radice, P. AU - Manoukian, S. AU - Eccles, D. M. AU - Tang, N. AU - Olah, E. AU - Anton-Culver, H. AU - Warner, E. AU - Lubinski, J. AU - Gronwald, J. AU - Gorski, B. AU - Tulinius, H. AU - Thorlacius, S. AU - Eerola, H. AU - Nevanlinna, H. AU - Syrjakoski, K. AU - Kallioniemi, O. P. AU - Thompson, D. AU - Evans, C. AU - Peto, J. AU - Lalloo, F. AU - Evans, D. G. AU - Easton, D. F. PY - 2003 DA - 2003// TI - Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies JO - Am J Hum Genet VL - 72 UR - https://doi.org/10.1086/375033 DO - 10.1086/375033 ID - Antoniou2003 ER - TY - JOUR AU - Easton, D. AU - McGuffog, L. AU - Thompson, D. AU - Dunning, A. AU - Tee, L. AU - Baynes, C. AU - Healey, C. AU - Pharoah, P. AU - Ponder, B. AU - Seal, S. AU - Barfoot, R. AU - Sodha, N. AU - Eeles, R. AU - Stratton, M. AU - Rahman, N. AU - Peto, J. AU - Spurdle, A. B. AU - Chen, X. AU - Chenevix-Trench, G. AU - Hopper, J. L. AU - Giles, G. G. AU - McCredie, M. R. E. AU - Holli, K. S. K. AU - Kallioniemi, O. AU - Eerola, H. AU - Vahteristo, P. AU - Blomqvist, C. AU - Nevanlinna, H. AU - Kataja, V. AU - Mannermaa, A. PY - 2004 DA - 2004// TI - CHEK2*1100delC and susceptibility to breast cancer: a collaborative analysis involving 10,860 breast cancer cases and 9,065 controls from 10 studies JO - Am J Hum Genet VL - 74 UR - https://doi.org/10.1086/421251 DO - 10.1086/421251 ID - Easton2004 ER - TY - JOUR AU - Renwick, A. AU - Thompson, D. AU - Seal, S. AU - Kelly, P. AU - Chagtai, T. AU - Ahmed, M. AU - North, B. AU - Jayatilake, H. AU - Barfoot, R. AU - Spanova, K. AU - McGuffog, L. AU - Evans, D. G. AU - Eccles, D. AU - Easton, D. F. AU - Stratton, M. R. AU - Rahman, N. PY - 2006 DA - 2006// TI - ATM mutations that cause ataxia-telangiectasia are breast cancer susceptibility alleles JO - Nat Genet VL - 38 UR - https://doi.org/10.1038/ng1837 DO - 10.1038/ng1837 ID - Renwick2006 ER - TY - JOUR AU - Seal, S. AU - Thompson, D. AU - Renwick, A. AU - Elliott, A. AU - Kelly, P. AU - Barfoot, R. AU - Chagtai, T. AU - Jayatilake, H. AU - Ahmed, M. AU - Spanova, K. AU - North, B. AU - McGuffog, L. AU - Evans, D. G. AU - Eccles, D. AU - Easton, D. F. AU - Stratton, M. R. AU - Rahman, N. PY - 2006 DA - 2006// TI - Truncating mutations in the Fanconi anemia J gene BRIP1 are low-penetrance breast cancer susceptibility alleles JO - Nat Genet VL - 38 UR - https://doi.org/10.1038/ng1902 DO - 10.1038/ng1902 ID - Seal2006 ER - TY - JOUR AU - Rahman, N. AU - Seal, S. AU - Thompson, D. AU - Kelly, P. AU - Renwick, A. AU - Elliott, A. AU - Reid, S. AU - Spanova, K. AU - Barfoot, R. AU - Chagtai, T. AU - Jayatilake, H. AU - McGuffog, L. AU - Hanks, S. AU - Evans, D. G. AU - Eccles, D. AU - Easton, D. F. AU - Stratton, M. R. PY - 2007 DA - 2007// TI - PALB2, which encodes a BRCA2-interacting protein, is a breast cancer susceptibility gene JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng1959 DO - 10.1038/ng1959 ID - Rahman2007 ER - TY - JOUR AU - Cox, A. AU - Dunning, A. M. AU - Garcia-Closas, M. AU - Balasubramanian, S. AU - Reed, M. W. AU - Pooley, K. A. AU - Scollen, S. AU - Baynes, C. AU - Ponder, B. A. AU - Chanock, S. AU - Lissowska, J. AU - Brinton, L. AU - Peplonska, B. AU - Southey, M. C. AU - Hopper, J. L. AU - McCredie, M. R. AU - Giles, G. G. AU - Fletcher, O. AU - Johnson, N. AU - dos Santos Silva, I. AU - Gibson, L. AU - Bojesen, S. E. AU - Nordestgaard, B. G. AU - Axelsson, C. K. AU - Torres, D. AU - Hamann, U. AU - Justenhoven, C. AU - Brauch, H. AU - Chang-Claude, J. AU - Kropp, S. PY - 2007 DA - 2007// TI - A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng1981 DO - 10.1038/ng1981 ID - Cox2007 ER - TY - JOUR AU - Hemminki, K. AU - Granstrom, C. AU - Czene, K. PY - 2002 DA - 2002// TI - Attributable risks for familial breast cancer by proband status and morphology: a nationwide epidemiologic study from Sweden JO - Int J Cancer VL - 100 UR - https://doi.org/10.1002/ijc.10467 DO - 10.1002/ijc.10467 ID - Hemminki2002 ER - TY - JOUR AU - Hemminki, K. AU - Czene, K. PY - 2002 DA - 2002// TI - Attributable risks of familial cancer from the Family-Cancer Database JO - Cancer Epidemiol Biomarkers Prev VL - 11 ID - Hemminki2002 ER - TY - JOUR AU - Lichtenstein, P. AU - Holm, N. V. AU - Verkasalo, P. K. AU - Iliadou, A. AU - Kaprio, J. AU - Koskenvuo, M. AU - Pukkala, E. AU - Skytthe, A. AU - Hemminki, K. PY - 2000 DA - 2000// TI - Environmental and heritable factors in the causation of cancer – analyses of cohorts of twins from Sweden, Denmark, and Finland JO - N Engl J Med VL - 343 UR - https://doi.org/10.1056/NEJM200007133430201 DO - 10.1056/NEJM200007133430201 ID - Lichtenstein2000 ER - TY - JOUR AU - Risch, N. PY - 2001 DA - 2001// TI - The genetic epidemiology of cancer: Interpreting family and twin studies and their implications for molecular genetic approaches JO - Cancer Epidemiol Biomarkers Prev VL - 10 ID - Risch2001 ER - TY - JOUR AU - Peto, J. AU - Collins, N. AU - Barfoot, R. AU - Seal, S. AU - Warren, W. AU - Rahman, N. AU - Easton, D. F. AU - Evans, C. AU - Deacon, J. AU - Stratton, M. R. PY - 1999 DA - 1999// TI - Prevalence of BRCA1 and BRCA2 gene mutations in patients with early-onset breast cancer JO - J Natl Cancer Inst VL - 91 UR - https://doi.org/10.1093/jnci/91.11.943 DO - 10.1093/jnci/91.11.943 ID - Peto1999 ER - TY - JOUR AU - Antoniou, A. C. AU - Easton, D. F. PY - 2003 DA - 2003// TI - Polygenic inheritance of breast cancer: Implications for design of association studies JO - Genet Epidemiol VL - 25 UR - https://doi.org/10.1002/gepi.10261 DO - 10.1002/gepi.10261 ID - Antoniou2003 ER - TY - JOUR AU - Altshuler, D. AU - Brooks, L. D. AU - Chakravarti, A. AU - Collins, F. S. AU - Daly, M. J. AU - Donnelly, P. PY - 2005 DA - 2005// TI - A haplotype map of the human genome JO - Nature VL - 437 UR - https://doi.org/10.1038/nature04226 DO - 10.1038/nature04226 ID - Altshuler2005 ER - TY - JOUR AU - Risch, N. AU - Merikangas, K. PY - 1996 DA - 1996// TI - The future of genetic studies of complex human diseases JO - Science VL - 273 UR - https://doi.org/10.1126/science.273.5281.1516 DO - 10.1126/science.273.5281.1516 ID - Risch1996 ER - TY - JOUR AU - Pharoah, P. D. AU - Dunning, A. M. AU - Ponder, B. A. AU - Easton, D. F. PY - 2004 DA - 2004// TI - Association studies for finding cancer-susceptibility genetic variants JO - Nat Rev Cancer VL - 4 UR - https://doi.org/10.1038/nrc1476 DO - 10.1038/nrc1476 ID - Pharoah2004 ER - TY - JOUR AU - Hirschhorn, J. N. AU - Daly, M. J. PY - 2005 DA - 2005// TI - Genome-wide association studies for common diseases and complex traits JO - Nat Rev Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/nrg1521 DO - 10.1038/nrg1521 ID - Hirschhorn2005 ER - TY - JOUR AU - Easton, D. F. AU - Pooley, K. A. AU - Dunning, A. M. AU - Pharoah, P. D. AU - Thompson, D. AU - Ballinger, D. G. AU - Struewing, J. P. AU - Morrison, J. AU - Field, H. AU - Luben, R. AU - Wareham, N. AU - Ahmed, S. AU - Healey, C. S. AU - Bowman, R. AU - Meyer, K. B. AU - Haiman, C. A. AU - Kolonel, L. K. AU - Henderson, B. E. AU - Le Marchand, L. AU - Brennan, P. AU - Sangrajrang, S. AU - Gaborieau, V. AU - Odefrey, F. AU - Shen, C. Y. AU - Wu, P. E. AU - Wang, H. C. AU - Eccles, D. AU - Evans, D. G. AU - Peto, J. AU - Fletcher, O. PY - 2007 DA - 2007// TI - Genome-wide association study identifies novel breast cancer susceptibility loci JO - Nature VL - 447 UR - https://doi.org/10.1038/nature05887 DO - 10.1038/nature05887 ID - Easton2007 ER - TY - JOUR PY - 2007 DA - 2007// TI - Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls JO - Nature VL - 447 UR - https://doi.org/10.1038/nature05911 DO - 10.1038/nature05911 ID - ref22 ER - TY - JOUR AU - Pharoah, P. D. AU - Antoniou, A. AU - Bobrow, M. AU - Zimmern, R. L. AU - Easton, D. F. AU - Ponder, B. A. PY - 2002 DA - 2002// TI - Polygenic susceptibility to breast cancer and implications for prevention JO - Nat Genet VL - 31 UR - https://doi.org/10.1038/ng853 DO - 10.1038/ng853 ID - Pharoah2002 ER - TY - JOUR AU - Antoniou, A. C. AU - Pharoah, P. D. AU - McMullan, G. AU - Day, N. E. AU - Stratton, M. R. AU - Peto, J. AU - Ponder, B. J. AU - Easton, D. F. PY - 2002 DA - 2002// TI - A comprehensive model for familial breast cancer incorporating BRCA1, BRCA2 and other genes JO - Br J Cancer VL - 86 UR - https://doi.org/10.1038/sj.bjc.6600008 DO - 10.1038/sj.bjc.6600008 ID - Antoniou2002 ER - TY - JOUR AU - Struewing, J. P. AU - Brody, L. C. AU - Erdos, M. R. AU - Kase, R. G. AU - Giambarresi, T. R. AU - Smith, S. A. AU - Collins, F. S. AU - Tucker, M. A. PY - 1995 DA - 1995// TI - Detection of eight BRCA1 mutations in 10 breast/ovarian cancer families, including 1 family with male breast cancer JO - Am J Hum Genet VL - 57 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320570102 DO - 10.1002/ajmg.1320570102 ID - Struewing1995 ER - TY - JOUR AU - Struewing, J. P. AU - Abeliovich, D. AU - Peretz, T. AU - Avishai, N. AU - Kaback, M. M. AU - Collins, F. S. AU - Brody, L. C. PY - 1995 DA - 1995// TI - The carrier frequency of the BRCA1 185delAG mutation is approximately 1 percent in Ashkenazi Jewish individuals JO - Nat Genet VL - 11 UR - https://doi.org/10.1038/ng1095-198 DO - 10.1038/ng1095-198 ID - Struewing1995 ER - TY - JOUR AU - Gabriel, S. B. AU - Schaffner, S. F. AU - Nguyen, H. AU - Moore, J. M. AU - Roy, J. AU - Blumenstiel, B. AU - Higgins, J. AU - DeFelice, M. AU - Lochner, A. AU - Faggart, M. AU - Liu-Cordero, S. N. AU - Rotimi, C. AU - Adeyemo, A. AU - Cooper, R. AU - Ward, R. AU - Lander, E. S. AU - Daly, M. J. AU - Altshuler, D. PY - 2002 DA - 2002// TI - The structure of haplotype blocks in the human genome JO - Science VL - 296 UR - https://doi.org/10.1126/science.1069424 DO - 10.1126/science.1069424 ID - Gabriel2002 ER - TY - JOUR AU - Carlson, C. S. AU - Eberle, M. A. AU - Rieder, M. J. AU - Yi, Q. AU - Kruglyak, L. AU - Nickerson, D. A. PY - 2004 DA - 2004// TI - Selecting a maximally informative set of single-nucleotide polymorphisms for association analyses using linkage disequilibrium JO - Am J Hum Genet VL - 74 UR - https://doi.org/10.1086/381000 DO - 10.1086/381000 ID - Carlson2004 ER - TY - JOUR AU - Bonnen, P. E. AU - Wang, P. J. AU - Kimmel, M. AU - Chakraborty, R. AU - Nelson, D. L. PY - 2002 DA - 2002// TI - Haplotype and linkage disequilibrium architecture for human cancer-associated genes JO - Genome Res VL - 12 UR - https://doi.org/10.1101/gr.483802 DO - 10.1101/gr.483802 ID - Bonnen2002 ER - TY - JOUR AU - Liu, X. D. AU - Barker, D. F. PY - 1999 DA - 1999// TI - Evidence for effective suppression of recombination in the chromosome 17q21 segment spanning RNU2-BRCA1 JO - Am J Hum Genet VL - 64 UR - https://doi.org/10.1086/302358 DO - 10.1086/302358 ID - Liu1999 ER - TY - JOUR AU - Freedman, M. L. AU - Penney, K. L. AU - Stram, D. O. AU - Riley, S. AU - McKean-Cowdin, R. AU - Le Marchand, L. AU - Altshuler, D. AU - Haiman, C. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - A haplotype-based case-control study of BRCA1 and sporadic breast cancer risk JO - Cancer Res VL - 65 UR - https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-05-0132 DO - 10.1158/0008-5472.CAN-05-0132 ID - Freedman2005 ER - TY - JOUR AU - Kidd, J. R. AU - Speed, W. C. AU - Pakstis, A. J. AU - Kidd, K. K. PY - 2003 DA - 2003// TI - A 100 kb block encompassing BRCA1 JO - Am J Hum Genet VL - 73 ID - Kidd2003 ER - TY - JOUR AU - Zhang, J. AU - Rowe, W. L. AU - Clark, A. G. AU - Buetow, K. H. PY - 2003 DA - 2003// TI - Genomewide distribution of high-frequency, completely mismatching SNP haplotype pairs observed to be common across human populations JO - Am J Hum Genet VL - 73 UR - https://doi.org/10.1086/379154 DO - 10.1086/379154 ID - Zhang2003 ER - TY - JOUR AU - Pritchard, J. K. AU - Przeworski, M. PY - 2001 DA - 2001// TI - Linkage disequilibrium in humans: models and data JO - Am J Hum Genet VL - 69 UR - https://doi.org/10.1086/321275 DO - 10.1086/321275 ID - Pritchard2001 ER - TY - JOUR AU - Collins, F. S. AU - Brooks, L. D. AU - Chakravarti, A. PY - 1998 DA - 1998// TI - A DNA polymorphism discovery resource for research on human genetic variation JO - Genome Res VL - 8 ID - Collins1998 ER - TY - JOUR AU - Kramer, J. L. AU - Velazquez, I. A. AU - Chen, B. E. AU - Rosenberg, P. S. AU - Struewing, J. P. AU - Greene, M. H. PY - 2005 DA - 2005// TI - Prophylactic oophorectomy reduces breast cancer penetrance during prospective, long-term follow-up of BRCA1 mutation carriers JO - J Clin Oncol VL - 23 UR - https://doi.org/10.1200/JCO.2005.02.9199 DO - 10.1200/JCO.2005.02.9199 ID - Kramer2005 ER - TY - STD TI - National Laboratory for the Genetics of Israeli Populations at Tel-Aviv University. [http://www.tau.ac.il/medicine/NLGIP/nlgip.htm] UR - http://www.tau.ac.il/medicine/NLGIP/nlgip.htm ID - ref37 ER - TY - STD TI - Environmental Genome Project, University of Washington. [http://egp.gs.washington.edu/data/brca1/] UR - http://egp.gs.washington.edu/data/brca1/ ID - ref38 ER - TY - JOUR AU - de Bakker, P. I. AU - Yelensky, R. AU - Pe'er, I. AU - Gabriel, S. B. AU - Daly, M. J. AU - Altshuler, D. PY - 2005 DA - 2005// TI - Efficiency and power in genetic association studies JO - Nat Genet VL - 37 UR - https://doi.org/10.1038/ng1669 DO - 10.1038/ng1669 ID - de Bakker2005 ER - TY - STD TI - POPGENE: the user-friendly shareware for population genetic analysis. [http://www.ualberta.ca/~fyeh/index.htm] UR - http://www.ualberta.ca/~fyeh/index.htm ID - ref40 ER - TY - STD TI - SNPHAP: a program for estimating frequencies of large haplotypes of SNPs. [http://www-gene.cimr.cam.ac.uk/clayton/software/snphap.txt] UR - http://www-gene.cimr.cam.ac.uk/clayton/software/snphap.txt ID - ref41 ER - TY - JOUR AU - Zhang, J. AU - Rowe, W. L. AU - Struewing, J. P. AU - Buetow, K. H. PY - 2002 DA - 2002// TI - HapScope: a software system for automated and visual analysis of functionally annotated haplotypes JO - Nucleic Acids Res VL - 30 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkf654 DO - 10.1093/nar/gkf654 ID - Zhang2002 ER - TY - JOUR AU - Barrett, J. C. AU - Fry, B. AU - Maller, J. AU - Daly, M. J. PY - 2005 DA - 2005// TI - Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps JO - Bioinformatics VL - 21 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bth457 DO - 10.1093/bioinformatics/bth457 ID - Barrett2005 ER - TY - JOUR AU - Weir, B. S. PY - 1979 DA - 1979// TI - Inferences about linkage disequilibrium JO - Biometrics VL - 35 UR - https://doi.org/10.2307/2529947 DO - 10.2307/2529947 ID - Weir1979 ER - TY - JOUR AU - Maniatis, N. AU - Collins, A. AU - Xu, C. F. AU - McCarthy, L. C. AU - Hewett, D. R. AU - Tapper, W. AU - Ennis, S. AU - Ke, X. AU - Morton, N. E. PY - 2002 DA - 2002// TI - The first linkage disequilibrium (LD) maps: delineation of hot and cold blocks by diplotype analysis JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 99 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.042680999 DO - 10.1073/pnas.042680999 ID - Maniatis2002 ER - TY - STD TI - EpiInfo Version 3.4.1. [http://www.cdc.gov/epiinfo/] UR - http://www.cdc.gov/epiinfo/ ID - ref46 ER -