TY - JOUR AU - Hoffman, J. I. AU - Kaplan, S. PY - 2002 DA - 2002// TI - The incidence of congenital heart disease JO - J Am Coll Cardiol VL - 39 UR - https://doi.org/10.1016/S0735-1097(02)01886-7 DO - 10.1016/S0735-1097(02)01886-7 ID - Hoffman2002 ER - TY - JOUR AU - Wessels, M. W. AU - Willems, P. J. PY - 2010 DA - 2010// TI - Genetic factors in non-syndromic congenital heart malformations JO - Clin Genet VL - 78 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01435.x DO - 10.1111/j.1399-0004.2010.01435.x ID - Wessels2010 ER - TY - JOUR AU - Burn, J. AU - Brennan, P. AU - Little, J. AU - Holloway, S. AU - Coffey, R. AU - Somerville, J. AU - Dennis, N. R. AU - Allan, L. AU - Arnold, R. AU - Deanfield, J. E. AU - Godman, M. AU - Houston, A. AU - Keeton, B. AU - Oakley, C. AU - Scott, O. AU - Silove, E. AU - Wilkinson, J. AU - Pembrey, M. AU - Hunter, A. S. PY - 1998 DA - 1998// TI - Recurrence risks in offspring of adults with major heart defects: results from first cohort of British collaborative study JO - Lancet VL - 351 UR - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(97)06486-6 DO - 10.1016/S0140-6736(97)06486-6 ID - Burn1998 ER - TY - JOUR AU - Oyen, N. AU - Poulsen, G. AU - Boyd, H. A. AU - Wohlfahrt, J. AU - Jensen, P. K. AU - Melbye, M. PY - 2009 DA - 2009// TI - Recurrence of congenital heart defects in families JO - Circulation VL - 120 UR - https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.109.857987 DO - 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.857987 ID - Oyen2009 ER - TY - JOUR AU - Greenway, S. C. AU - Pereira, A. C. AU - Lin, J. C. AU - DePalma, S. R. AU - Israel, S. J. AU - Mesquita, S. M. AU - Ergul, E. AU - Conta, J. H. AU - Korn, J. M. AU - McCarroll, S. A. AU - Gorham, J. M. AU - Gabriel, S. AU - Altshuler, D. M. AU - Quintanilla-Dieck Mde, L. AU - Artunduaga, M. A. AU - Eavey, R. D. AU - Plenge, R. M. AU - Shadick, N. A. AU - Weinblatt, M. E. AU - De Jager, P. L. AU - Hafler, D. A. AU - Breitbart, R. E. AU - Seidman, J. G. AU - Seidman, C. E. PY - 2009 DA - 2009// TI - De novo copy number variants identify new genes and loci in isolated sporadic tetralogy of Fallot JO - Nat Genet VL - 41 UR - https://doi.org/10.1038/ng.415 DO - 10.1038/ng.415 ID - Greenway2009 ER - TY - JOUR AU - Korn, J. M. AU - Kuruvilla, F. G. AU - McCarroll, S. A. AU - Wysoker, A. AU - Nemesh, J. AU - Cawley, S. AU - Hubbell, E. AU - Veitch, J. AU - Collins, P. J. AU - Darvishi, K. AU - Lee, C. AU - Nizzari, M. M. AU - Gabriel, S. B. AU - Purcell, S. AU - Daly, M. J. AU - Altshuler, D. PY - 2008 DA - 2008// TI - Integrated genotype calling and association analysis of SNPs, common copy number polymorphisms and rare CNVs JO - Nat Genet VL - 40 UR - https://doi.org/10.1038/ng.237 DO - 10.1038/ng.237 ID - Korn2008 ER - TY - JOUR AU - McCarroll, S. A. AU - Kuruvilla, F. G. AU - Korn, J. M. AU - Cawley, S. AU - Nemesh, J. AU - Wysoker, A. AU - Shapero, M. H. AU - de Bakker, P. I. AU - Maller, J. B. AU - Kirby, A. AU - Elliott, A. L. AU - Parkin, M. AU - Hubbell, E. AU - Webster, T. AU - Mei, R. AU - Veitch, J. AU - Collins, P. J. AU - Handsaker, R. AU - Lincoln, S. AU - Nizzari, M. AU - Blume, J. AU - Jones, K. W. AU - Rava, R. AU - Daly, M. J. AU - Gabriel, S. B. AU - Altshuler, D. PY - 2008 DA - 2008// TI - Integrated detection and population-genetic analysis of SNPs and copy number variation JO - Nat Genet VL - 40 UR - https://doi.org/10.1038/ng.238 DO - 10.1038/ng.238 ID - McCarroll2008 ER - TY - JOUR AU - Wilson, D. I. AU - Cross, I. E. AU - Wren, C. AU - Scambler, P. J. AU - Burn, J. AU - Goodship, J. PY - 1994 DA - 1994// TI - Minimum prevalence of chromosome 22q11 deletions JO - Am J Hum Genet VL - 55 ID - Wilson1994 ER - TY - JOUR AU - Murabito, J. M. AU - Pencina, M. J. AU - Nam, B. H. AU - D’Agostino, S. r. R. B. AU - Wang, T. J. AU - Lloyd-Jones, D. AU - Wilson, P. W. AU - O’Donnell, C. J. PY - 2005 DA - 2005// TI - Sibling cardiovascular disease as a risk factor for cardiovascular disease in middle-aged adults JO - JAMA VL - 294 UR - https://doi.org/10.1001/jama.294.24.3117 DO - 10.1001/jama.294.24.3117 ID - Murabito2005 ER - TY - JOUR AU - Basson, C. T. AU - Bachinsky, D. R. AU - Lin, R. C. AU - Levi, T. AU - Elkins, J. A. AU - Soults, J. AU - Grayzel, D. AU - Kroumpouzou, E. AU - Traill, T. A. AU - Leblanc-Straceski, J. AU - Renault, B. AU - Kucherlapati, R. AU - Seidman, J. G. AU - Seidman, C. E. PY - 1997 DA - 1997// TI - Mutations in human TBX5 [corrected] cause limb and cardiac malformation in Holt-Oram syndrome JO - Nat Genet VL - 15 UR - https://doi.org/10.1038/ng0197-30 DO - 10.1038/ng0197-30 ID - Basson1997 ER - TY - JOUR AU - Li, Q. Y. AU - Newbury-Ecob, R. A. AU - Terrett, J. A. AU - Wilson, D. I. AU - Curtis, A. R. AU - Yi, C. H. AU - Gebuhr, T. AU - Bullen, P. J. AU - Robson, S. C. AU - Strachan, T. AU - Bonnet, D. AU - Lyonnet, S. AU - Young, I. D. AU - Raeburn, J. A. AU - Buckler, A. J. AU - Law, D. J. AU - Brook, J. D. PY - 1997 DA - 1997// TI - Holt-Oram syndrome is caused by mutations in TBX5, a member of the Brachyury (T) gene family JO - Nat Genet VL - 15 UR - https://doi.org/10.1038/ng0197-21 DO - 10.1038/ng0197-21 ID - Li1997 ER - TY - JOUR AU - Garg, V. AU - Kathiriya, I. S. AU - Barnes, R. AU - Schluterman, M. K. AU - King, I. N. AU - Butler, C. A. AU - Rothrock, C. R. AU - Eapen, R. S. AU - Hirayama-Yamada, K. AU - Joo, K. AU - Matsuoka, R. AU - Cohen, J. C. AU - Srivastava, D. PY - 2003 DA - 2003// TI - GATA4 mutations cause human congenital heart defects and reveal an interaction with TBX5 JO - Nature VL - 424 UR - https://doi.org/10.1038/nature01827 DO - 10.1038/nature01827 ID - Garg2003 ER - TY - JOUR AU - Schott, J. J. AU - Benson, D. W. AU - Basson, C. T. AU - Pease, W. AU - Silberbach, G. M. AU - Moak, J. P. AU - Maron, B. J. AU - Seidman, C. E. AU - Seidman, J. G. PY - 1998 DA - 1998// TI - Congenital heart disease caused by mutations in the transcription factor NKX2-5 JO - Science VL - 281 UR - https://doi.org/10.1126/science.281.5373.108 DO - 10.1126/science.281.5373.108 ID - Schott1998 ER - TY - JOUR AU - Garg, V. AU - Muth, A. N. AU - Ransom, J. F. AU - Schluterman, M. K. AU - Barnes, R. AU - King, I. N. AU - Grossfeld, P. D. AU - Srivastava, D. PY - 2005 DA - 2005// TI - Mutations in NOTCH1 cause aortic valve disease JO - Nature VL - 437 UR - https://doi.org/10.1038/nature03940 DO - 10.1038/nature03940 ID - Garg2005 ER - TY - JOUR AU - Roessler, E. AU - Ouspenskaia, M. V. AU - Karkera, J. D. AU - Velez, J. I. AU - Kantipong, A. AU - Lacbawan, F. AU - Bowers, P. AU - Belmont, J. W. AU - Towbin, J. A. AU - Goldmuntz, E. AU - Feldman, B. AU - Muenke, M. PY - 2008 DA - 2008// TI - Reduced NODAL signaling strength via mutation of several pathway members including FOXH1 is linked to human heart defects and holoprosencephaly JO - Am J Hum Genet VL - 83 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.05.012 DO - 10.1016/j.ajhg.2008.05.012 ID - Roessler2008 ER - TY - JOUR AU - Benson, D. W. AU - Silberbach, G. M. AU - Kavanaugh-McHugh, A. AU - Cottrill, C. AU - Zhang, Y. AU - Riggs, S. AU - Smalls, O. AU - Johnson, M. C. AU - Watson, M. S. AU - Seidman, J. G. AU - Seidman, C. E. AU - Plowden, J. AU - Kugler, J. D. PY - 1999 DA - 1999// TI - Mutations in the cardiac transcription factor NKX2.5 affect diverse cardiac developmental pathways JO - J Clin Investig VL - 104 UR - https://doi.org/10.1172/JCI8154 DO - 10.1172/JCI8154 ID - Benson1999 ER - TY - JOUR AU - McGregor, T. L. AU - Misri, A. AU - Bartlett, J. AU - Orabona, G. AU - Friedman, R. D. AU - Sexton, D. AU - Maheshwari, S. AU - Morgan, T. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Consanguinity mapping of congenital heart disease in a South Indian population JO - PLoS One VL - 5 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0010286 DO - 10.1371/journal.pone.0010286 ID - McGregor2010 ER - TY - JOUR AU - Ott, J. AU - Kamatani, Y. AU - Lathrop, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Family-based designs for genome-wide association studies JO - Nat Rev Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1038/nrg2989 DO - 10.1038/nrg2989 ID - Ott2011 ER - TY - JOUR AU - Zhu, X. AU - Feng, T. AU - Li, Y. AU - Lu, Q. AU - Elston, R. C. PY - 2010 DA - 2010// TI - Detecting rare variants for complex traits using family and unrelated data JO - Genetic epidemiology VL - 34 UR - https://doi.org/10.1002/gepi.20449 DO - 10.1002/gepi.20449 ID - Zhu2010 ER - TY - JOUR AU - Risch, N. AU - Giuffra, L. PY - 1992 DA - 1992// TI - Model misspecification and multipoint linkage analysis JO - Hum Hered VL - 42 UR - https://doi.org/10.1159/000154047 DO - 10.1159/000154047 ID - Risch1992 ER - TY - JOUR AU - Mathew, S. J. AU - Hansen, J. M. AU - Merrell, A. J. AU - Murphy, M. M. AU - Lawson, J. A. AU - Hutcheson, D. A. AU - Hansen, M. S. AU - Angus-Hill, M. AU - Kardon, G. PY - 2011 DA - 2011// TI - Connective tissue fibroblasts and Tcf4 regulate myogenesis JO - Development VL - 138 UR - https://doi.org/10.1242/dev.057463 DO - 10.1242/dev.057463 ID - Mathew2011 ER - TY - JOUR AU - Fradejas, N. AU - Serrano-Perez Mdel, C. AU - Tranque, P. AU - Calvo, S. PY - 2011 DA - 2011// TI - Selenoprotein S expression in reactive astrocytes following brain injury JO - Glia VL - 59 UR - https://doi.org/10.1002/glia.21168 DO - 10.1002/glia.21168 ID - Fradejas2011 ER - TY - JOUR AU - West, L. J. PY - 2002 DA - 2002// TI - Defining critical windows in the development of the human immune system JO - Hum Exp Toxicol VL - 21 UR - https://doi.org/10.1191/0960327102ht288oa DO - 10.1191/0960327102ht288oa ID - West2002 ER - TY - JOUR AU - Gao, Y. AU - Pagnon, J. AU - Feng, H. C. AU - Konstantopolous, N. AU - Jowett, J. B. AU - Walder, K. AU - Collier, G. R. PY - 2007 DA - 2007// TI - Secretion of the glucose-regulated selenoprotein SEPS1 from hepatoma cells JO - Biochem Biophys Res Commun VL - 356 UR - https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2007.03.018 DO - 10.1016/j.bbrc.2007.03.018 ID - Gao2007 ER - TY - JOUR AU - Lundell, K. H. AU - Sabel, K. G. AU - Eriksson, B. O. PY - 1999 DA - 1999// TI - Plasma metabolites after a lipid load in infants with congenital heart disease JO - Acta Paediatr VL - 88 UR - https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1999.tb00031.x DO - 10.1111/j.1651-2227.1999.tb00031.x ID - Lundell1999 ER - TY - JOUR AU - Alanne, M. AU - Kristiansson, K. AU - Auro, K. AU - Silander, K. AU - Kuulasmaa, K. AU - Peltonen, L. AU - Salomaa, V. AU - Perola, M. PY - 2007 DA - 2007// TI - Variation in the selenoprotein S gene locus is associated with coronary heart disease and ischemic stroke in two independent Finnish cohorts JO - Hum Genet VL - 122 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-007-0402-7 DO - 10.1007/s00439-007-0402-7 ID - Alanne2007 ER - TY - JOUR AU - Zhou, P. AU - He, A. AU - Pu, W. T. PY - 2012 DA - 2012// TI - Regulation of GATA4 transcriptional activity in cardiovascular development and disease JO - Curr Top Dev Biol VL - 100 UR - https://doi.org/10.1016/B978-0-12-387786-4.00005-1 DO - 10.1016/B978-0-12-387786-4.00005-1 ID - Zhou2012 ER - TY - JOUR AU - Territo, M. C. AU - Perloff, J. K. AU - Rosove, M. H. AU - Moake, J. L. AU - Runge, A. PY - 1998 DA - 1998// TI - Acquired von Willebrand factor abnormalities in adults with congenital heart disease: Dependence upon cardiopulmonary pathophysiological subtype JO - Clin Appl Thromb-Hem VL - 4 UR - https://doi.org/10.1177/107602969800400408 DO - 10.1177/107602969800400408 ID - Territo1998 ER - TY - JOUR AU - Kathiresan, S. AU - Voight, B. F. AU - Purcell, S. AU - Musunuru, K. AU - Ardissino, D. AU - Mannucci, P. M. AU - Anand, S. AU - Engert, J. C. AU - Samani, N. J. AU - Schunkert, H. AU - Erdmann, J. AU - Reilly, M. P. AU - Rader, D. J. AU - Morgan, T. AU - Spertus, J. A. AU - Stoll, M. AU - Girelli, D. AU - McKeown, P. P. AU - Patterson, C. C. AU - Siscovick, D. S. AU - O'Donnell, C. J. AU - Elosua, R. AU - Peltonen, L. AU - Salomaa, V. AU - Schwartz, S. M. AU - Melander, O. AU - Altshuler, D. AU - Ardissino, D. AU - Merlini, P. A. AU - Berzuini, C. PY - 2009 DA - 2009// TI - Genome-wide association of early-onset myocardial infarction with single nucleotide polymorphisms and copy number variants JO - Nat Genet VL - 41 UR - https://doi.org/10.1038/ng.327 DO - 10.1038/ng.327 ID - Kathiresan2009 ER - TY - JOUR AU - Roeder, K. AU - Bacanu, S. A. AU - Wasserman, L. AU - Devlin, B. PY - 2006 DA - 2006// TI - Using linkage genome scans to improve power of association in genome scans JO - Am J Hum Genet VL - 78 UR - https://doi.org/10.1086/500026 DO - 10.1086/500026 ID - Roeder2006 ER - TY - JOUR AU - Abecasis, G. R. AU - Cherny, S. S. AU - Cookson, W. O. AU - Cardon, L. R. PY - 2001 DA - 2001// TI - GRR: graphical representation of relationship errors JO - Bioinformatics VL - 17 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/17.8.742 DO - 10.1093/bioinformatics/17.8.742 ID - Abecasis2001 ER - TY - JOUR AU - O’Connell, J. R. AU - Weeks, D. E. PY - 1998 DA - 1998// TI - PedCheck: a program for identification of genotype incompatibilities in linkage analysis JO - Am J Hum Genet VL - 63 UR - https://doi.org/10.1086/301904 DO - 10.1086/301904 ID - O’Connell1998 ER - TY - JOUR AU - Abecasis, G. R. AU - Cherny, S. S. AU - Cookson, W. O. AU - Cardon, L. R. PY - 2002 DA - 2002// TI - Merlin–rapid analysis of dense genetic maps using sparse gene flow trees JO - Nat Genet VL - 30 UR - https://doi.org/10.1038/ng786 DO - 10.1038/ng786 ID - Abecasis2002 ER - TY - JOUR AU - Abecasis, G. R. AU - Wigginton, J. E. PY - 2005 DA - 2005// TI - Handling marker-marker linkage disequilibrium: pedigree analysis with clustered markers JO - Am J Hum Genet VL - 77 UR - https://doi.org/10.1086/497345 DO - 10.1086/497345 ID - Abecasis2005 ER - TY - JOUR AU - Abecasis, G. R. AU - Cookson, W. O. PY - 2000 DA - 2000// TI - GOLD–graphical overview of linkage disequilibrium JO - Bioinformatics VL - 16 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/16.2.182 DO - 10.1093/bioinformatics/16.2.182 ID - Abecasis2000 ER - TY - JOUR AU - Excoffier, L. AU - Slatkin, M. PY - 1995 DA - 1995// TI - Maximum-likelihood estimation of molecular haplotype frequencies in a diploid population JO - Mol Biol Evol VL - 12 ID - Excoffier1995 ER - TY - JOUR AU - Mattheisen, M. AU - Dietter, J. AU - Knapp, M. AU - Baur, M. P. AU - Strauch, K. PY - 2008 DA - 2008// TI - Inferential testing for linkage with GENEHUNTER-MODSCORE: the impact of the pedigree structure on the null distribution of multipoint MOD scores JO - Genetic Epidemiol VL - 32 UR - https://doi.org/10.1002/gepi.20264 DO - 10.1002/gepi.20264 ID - Mattheisen2008 ER - TY - JOUR AU - Strauch, K. AU - Furst, R. AU - Ruschendorf, F. AU - Windemuth, C. AU - Dietter, J. AU - Flaquer, A. AU - Baur, M. P. AU - Wienker, T. F. PY - 2005 DA - 2005// TI - Linkage analysis of alcohol dependence using MOD scores JO - BMC Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2156-6-S1-S162 DO - 10.1186/1471-2156-6-S1-S162 ID - Strauch2005 ER - TY - JOUR AU - Gill, H. K. AU - Splitt, M. AU - Sharland, G. K. AU - Simpson, J. M. PY - 2003 DA - 2003// TI - Patterns of recurrence of congenital heart disease: an analysis of 6,640 consecutive pregnancies evaluated by detailed fetal echocardiography JO - J Am Coll Cardiol VL - 42 UR - https://doi.org/10.1016/S0735-1097(03)00853-2 DO - 10.1016/S0735-1097(03)00853-2 ID - Gill2003 ER - TY - JOUR AU - Romano-Zelekha, O. AU - Hirsh, R. AU - Blieden, L. AU - Green, M. AU - Shohat, T. PY - 2001 DA - 2001// TI - The risk for congenital heart defects in offspring of individuals with congenital heart defects JO - Clin Genet VL - 59 UR - https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2001.590505.x DO - 10.1034/j.1399-0004.2001.590505.x ID - Romano-Zelekha2001 ER - TY - JOUR AU - Flaquer, A. AU - Fischer, C. AU - Wienker, T. F. PY - 2009 DA - 2009// TI - A new sex-specific genetic map of the human pseudoautosomal regions (PAR1 and PAR2) JO - Hum Hered VL - 68 UR - https://doi.org/10.1159/000224639 DO - 10.1159/000224639 ID - Flaquer2009 ER - TY - JOUR AU - Matise, T. C. AU - Chen, F. AU - Chen, W. AU - De La Vega, F. M. AU - Hansen, M. AU - He, C. AU - Hyland, F. C. AU - Kennedy, G. C. AU - Kong, X. AU - Murray, S. S. AU - Ziegle, J. S. AU - Stewart, W. C. AU - Buyske, S. PY - 2007 DA - 2007// TI - A second-generation combined linkage physical map of the human genome JO - Genome Res VL - 17 UR - https://doi.org/10.1101/gr.7156307 DO - 10.1101/gr.7156307 ID - Matise2007 ER - TY - BOOK AU - Loader, C. PY - 1999 DA - 1999// TI - Local regression and likelihood PB - Springer CY - New York ID - Loader1999 ER - TY - JOUR AU - Dette, H. AU - Neumeyer, N. AU - Pilz, K. F. PY - 2006 DA - 2006// TI - A simple nonparametric estimator of a strictly monotone regression function JO - Bernoulli VL - 12 UR - https://doi.org/10.3150/bj/1151525131 DO - 10.3150/bj/1151525131 ID - Dette2006 ER - TY - JOUR AU - Li, M. AU - Boehnke, M. AU - Abecasis, G. R. PY - 2006 DA - 2006// TI - Efficient study designs for test of genetic association using sibship data and unrelated cases and controls JO - Am J Hum Genet VL - 78 UR - https://doi.org/10.1086/503711 DO - 10.1086/503711 ID - Li2006 ER -